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吉大一院专家减少出生缺陷关键在预防吉林新闻国内资讯四海资讯【消息】

发布时间:2020-09-15 13:45:46 阅读: 来源:折叠窗厂家

今年的3月3日是世界第4个出生缺陷日,据了解,世界上平均每33个婴儿中就有1个婴儿患有出生缺陷,出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因。中国每年的出生缺陷儿数量达80万-120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。2005年我国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”,开展出生缺陷三级干预。

吉网、吉刻APP记者采访吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心主任刘睿智了解到,常见的出生缺陷主要有先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇腭裂、神经管畸形,还有染色体异常等。减少出生缺陷,关键在于预防。

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防:孕前咨询和检查,是预防出生缺陷的第一道防线,通过加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防。

二级预防:产前检查,主要指孕妇孕早期保健,合理营养,进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等,可以提早查出异常胎儿。

三级预防:新生儿疾病筛查,主要指新生儿筛查,开展对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

刘睿智主任强调,“我国出生缺陷中染色体异常最常见的是21-三体,患儿主要表现为智力障碍和多发畸形。随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广,21-三体患儿的出生率在逐年下降。在这里需要说明的是,许多患者在拿到血清学筛查报告时,显示唐氏综合征高风险就认为胎儿异常,其实是不对的。唐氏筛查属于风险评估试验,结果高风险是提示需要进一步检查,孕妇需要在孕18周以后进行的羊水穿刺产前诊断,这个结果才属于诊断结果。”

“神经管畸形是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。随着超声技术的发展,神经管畸形可以在孕期诊断出来。但其实神经管的畸形,通过在备孕期和孕前3个月适量补充叶酸,是可以大大降低发病率的。”刘睿智说。

吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心产前遗传咨询门诊罗丽丽医生介绍说:“当然还有一些出生缺陷是基因导致的,如果已经生过或者说怀过有问题的孩子,比如说是自闭症、智力缺陷发育迟缓、先心病、肾脏等方面的一些畸形。那么对于这样的家庭,再生育前的遗传咨询和健康检查是非常非常重要的,来检查的时候一定要把先证者,就是这个家族当中的患者老大带过来,我们要先给老大做相应的检查,要从老大这个根儿上找到一个突破点后,才能实现针对性的预防和治疗。”

吉网 吉刻APP记者 艾灵

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