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妊娠早期绒毛活检【消息】

发布时间:2020-09-16 18:41:38 阅读: 来源:折叠窗厂家

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绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法,绒毛来源于胚胎组织的一部分,是胎儿的附属物,能反映胎儿的遗传特征。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本,并于70年代得到发展。目前,此项技术已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。(一)适应证  绒毛内层为细胞滋养细胞,其有丝分裂活动很旺盛;制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常;也可以测定胎儿性别,以早期发现伴性遗传病。绒毛细胞取出后经短期细胞培养即可镜检,甚至可以直接涂片、染色后在光镜下查染色体。  绒毛含有丰富的酶,可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。  随着分子生物学技术的发展,现在已经可以在DNA水平通过绒毛活检发现胎儿有无基因异常及某些宫内感染性疾病。(二)绒毛活检取材时间  一般在妊娠6—9周为宜。此时妊娠囊全部被绒毛覆盖,绒毛分布广泛,绒毛与蜕膜组织附着较疏松,绒毛料游离;胚囊尚未完全占满宫腔;羊膜与绒毛膜间的胚外体腔尚存在,取绒毛时不致伤害羊膜囊内的胚胎。妊娠10周后,胎盘形成,胚外体腔消失,易误入羊膜囊内。(三)操作方法  经子宫颈取绒毛:B型超声检查再次确定孕龄、子宫位置。患者排空膀胱,取膀胱截合位,双合诊查子宫位置及盆腔情况,随后消毒外阴、阴道及宫颈,铺消毒孔巾,窥阴器暴露宫颈,碘附或碘酒、酒精消毒宫颈。B型超声引导下,将一2mm直径带芯的塑料管经宫颈管沿宫腔方向轻轻贴宫壁缓慢进入宫腔,当遇有囊样弹性的感觉时,可能是碰到了绒毛囊,切勿再深进,达到绒毛组织外抽出导管内芯,并连接5ml含细胞培养液的注射器缓慢抽吸,边吸边退,负压不宜过大,用力不要太猛,一般抽取1ml(约15—40mg组织)即可。当抽吸时会有负压感,如有血吸出,应立即停止操作,取出吸管。操作进切忌将空气注入或反复进退,以免增加损伤。  取材后患者需平卧半小时,一月内避免过劳并禁***。术后给抗生素及黄体酮,预防感染及流产。(四)注意事项  取绒毛活检,技术熟练的成功率可达97%。但有时会有母体细胞沾染。约有5%流产率。羊膜绒毛膜炎的发和率约为0.3%。个别病例报道有胎儿肢体发育的缺陷。因此,妊娠早期的绒毛活检要严格掌握适应证。第十八节胎儿镜检查  胎儿镜是用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺,经子宫壁进入羊膜腔,观察胎儿、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法。于20世纪50年代用于临床,70年代趋于成熟。(一)适应证  1、观察胎儿观察胎儿有无明显的体表先天畸形,如面部裂、四肢的多指(趾)、并指(趾)、腹部脐疝、背部脑脊膜膨出、外生殖器异常等。  2、抽以脐血协助诊断胎儿有无地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性免疫缺陷、酶缺陷、血友病、鉴别胎儿血型(Rh及ABO)等。  3、诊断有无宫内感染如病毒感染胎儿血清**异性免疫球蛋白(IgM)。  4、胎儿组织活检如皮肤活检可发现大疱病、鱼鳞病。肝活检可发现鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。  5、B型超声辅助下宫内治疗宫内输血,可直接注入脐静脉。脑积水或泌尿道梗阻,放置导管引流,以防受压组织器官进一步损害。用激光切除寄生胎以及宫内治疗腹裂。某些孪生妊娠中,中有一个胎儿具有先天异常进可采用胎儿镜作选择性堕胎。(二)胎儿镜检查时间  一般根据羊水的量,胎儿的大小,脐带的粗细和检查的目的。妊娠15—17周时,羊水达足够量,胎儿也较小,适宜观察外形;妊娠18—22周时,羊水继续增多,脐带增粗,适宜作胎血取样;妊娠22周后,羊水透明度下降,不利于观察。(三)操作步骤  1、术前按下腹部手术常规备皮,排空膀胱,术前10分钟肌注哌替啶50mg,手术者常规洗手,严格保持无菌操作。  2、选择穿刺点术前用B型超声检查,选择穿刺点,要求套管刺入子宫时避免贯穿胎盘,并尽可能靠近脐带,可选择子宫体前壁、侧壁或宫底部的无胎盘附着区,但一般不选择子宫下段,因该外收缩性差,穿刺后创口不易闭合,容易发生羊水漏出。胎盘附着在子宫后壁时,虽无贯穿胎盘的顾虑,但以子宫前壁中央部位为好,这样便于胎儿镜下、下、左、右移动;胎盘附着在子宫前壁进可选择无胎盘附着区穿刺。还需注意穿刺点下的羊水量,便于顺利刺入羊膜腔。  3、局麻,尖刀片作2mm切口深达皮下,助手扶助子宫将其固定,带芯套管从皮肤切口垂直刺入。穿刺过程中有两次落空感,第一穿过腹部肌层,第二次穿过子宫壁进入羊膜腔,抽出针芯,可见羊水涌出,换上胎儿镜。  4、接上冷光源,观察胎儿外形,在胎儿镜视野下,可观察到粉红色胎儿皮肤、红色胎盘和乳白色脐带。见到脐带可将取样针刺入抽吸胎血。应该强调的是刺入时迅速进针,并掌握刺入深度。胎盘胎儿面的血管表面仅被一层羊膜覆盖,血客壁又较薄,抽血后出血的可能性较大,所以最好从脐带抽血。还可作皮肤、肌肉活检等。  5、检查完毕,将胎儿镜连同套管退出,纱球压迫腹壁穿刺点5分钟,包扎,平卧3—5小时,观察母体的脉搏、血压、胎心率、子宫收缩、羊水及血液漏溢。一般不给抑制子宫收缩药物,因为子宫肌松驰,不利于宫壁创口闭合,容易发生羊水漏出,羊水外溢可导致流产。(四)注意事项  胎儿镜检查,操作要轻柔、仔细。尽量防止引起感染、出血、损伤或流产等并发症。据文献报告,早产率大约在8%—10%,胎儿宫内死亡率<5%,羊水漏出率大约在10%,羊膜炎为1.5%。

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